Hva er årsaken til fødselen til barn med Downs syndrom

I dag er det mye informasjon om en slik genetisk sykdom som Downs syndrom. Til tross for dette setter mange foreldre et kors på sine barn, ofte nekter å tro at det er umulig å leve med denne patologien. Dette er imidlertid langt fra saken. Og det er også veldig viktig å forstå hvorfor syndromet utvikler seg og hvordan man diagnostiserer det på tidligere stadium.

Hovedårsakene til nedsatt syndrom

Dette er en genetisk sykdom som oppstår i fosteret på tidspunktet for unnfangelsen, det vil si når en sædcelle og en eggcelle smelter sammen. I 85% av tilfellene skyldes dette at kvinnelige kjønnceller bærer et sett med ikke 24 kromosomer, men 24. I andre tilfeller overføres ekstra kromosomer fra faren.

Dermed unhealthy diett, problem fødsel, stress, dårlige vaner - ikke føre til utseendet av Down syndrom.

Klander spesielt protein, som fører til utseendet av et ekstra kromosom. Hovedfunksjonen er cellestrekning under divisjon, noe som gjør at hver av dattercellene kan motta ett kromosom fra et par. Hvis proteinet har en defekt, blir det ikke dannet 23 kromosomer, men 24, som forårsaker denne genetiske patologien.

Mekanismen for forstyrrelse av utviklingen av sentralnervesystemet i denne patologien er forbundet med "ekstra" 21 kromosom, noe som fører til egenartene i utviklingen. Disse avvikene ligger til grunn for forsinkelsen av fosterutvikling: mental og mental:

1. Forstyrrelser i sirkulasjonen av cerebrospinalvæske, som akkumuleres i hjernens ventrikler. Dette forårsaker intrakranielt trykk.
2. Fokal hjerneskade, nerver. Dette fører til inhibering av motorutvikling, utseendet på problemer med bevegelse, koordinering.
3. Cerebellum - liten, noe som påvirker mangelen på ytelse av sine funksjoner. Dette manifesterer seg i en svekket muskel tone, en person kan ikke kontrollere sin kropp.
4. Forstyrrelser i hjernens sirkulasjon, som er forbundet med ustabilt arbeid i livmoderhalsen, svulst i leddbåndene, som forårsaker klemming av blodårene.
5. Antallet av nerveimpulser minker, noe som fører til en reduksjon i hastigheten til tankeprosesser, manifestert av sløvhet.

Hvilke faktorer og patologier øker risikoen for å utvikle sykdommen?

Til tross for at Downs syndrom er en utelukkende genetisk patologi, er det faktorer som øker risikoen for utvikling i fosteret.

Disse inkluderer:

1. Ekteskap mellom nære slektninger, siden de er bærere av de samme patologiene. Derfor, hvis to personer har proteinfeil, er 21 kromosomer, så sannsynligheten for Downs syndrom svært høy. Og jo nærmere graden av slektskap, desto større er sannsynligheten for denne patologien.
2. Tidlige graviditeter, siden kvinnekroppen ennå ikke er fullstendig dannet, kan kjønklippene fungere feil. Alt dette kan forårsake genetiske abnormiteter i barnet.
3. Mors alder er over 35 år. Gjennom livet påvirkes en kvinnes kropp av ulike faktorer, inkludert negative. Av den grunn, å bestemme seg for å få et barn i alderen 35 år, må den forventede mor gjennomgå samråd med genetikere, som bestemmer barnets mulige patologi. Et lignende problem gjelder for menn over 45 år.

Til dags dato er det ett program som kan beregne risikoen for å utvikle et foster med Downs syndrom. Det tar hensyn til slike faktorer som:

• foreldrenes alder, deres etnisitet;
• graviditetsalder;
• kroppsvekt;
• kroniske sykdommer og patologier.

Diagnose av en genetisk sykdom under graviditet

Det første som legen foreskriver for diagnose er levering av en blodprøve for å bestemme karyotypen. På grunn av resultatene som er oppnådd, kan et vanlig sett med kromosomer ses fra foreldrene. Unormal er karyotypen med 21 kromosomer.

Det kan også vise problemet og den bestått ultralyddiagnosen i 1 trimester. Spesialisten må sjekke tykkelsen på fosterets krageområde: hvis dette tallet er mer enn 2,5 mm, er det stor risiko for å ha Downs syndrom.

Brukte og biokjemiske tester som utføres ved 10 uker med graviditet. Analyser kan bestemme nivået av korionhormon, også studert plasmaprotein A i blodet av en gravid kvinne. I uke 16 foreskrives en triple alfa-fetoprotein og estriol test.

Hvis i løpet av ultralyd og biokjemi, finner legen en mistanke om denne patologien, kan pasienten registreres for chorionisk biopsi, som vil bidra til å studere fostrets skall.

Metoder for å identifisere Downs syndrom inkluderer:

• amniocentesis, for hvilken en kvinnes fostervanntest er foreskrevet;
• antenne diagnostikk bidrar til å bestemme venøs blod parametere;
• Ultralyd for å bestemme krageområdet;
• generell studie av protein A;
• gjennomføre en trippeltest.

De mest effektive diagnostiske metodene er chorionisk biopsi og amniocentese, men de har en viss risiko for både mor og foster.

Hovedtegnene til Downs syndrom hos barn og voksne

Det er en rekke store tegn på denne genetiske sykdommen hos nyfødte, eldre barn og voksne. Videre ligner mer enn 80% av barn med dette syndromet hverandre, men er svært forskjellige fra foreldrene sine.

Når det gjelder spedbarn, er det verdt å merke seg følgende:

• vekt og høyde under gjennomsnittet - gjennomsnittlig vekt opp til 3 kg, høyde - ca 45 cm;
• et kort hode og en del av skallen hvor hjernen er plassert, har en liten langsgående men bred tverrgående diameter;
• tilstedeværelsen av en tredje fontanel;
• i nesten 75% av disse barna har hatten en flat form;
• 80% av barna har en mongoloid kutt i øynene, og det skjer ofte skurk;
• pigmentflettene med en diameter på opptil 1,5 mm er observert på iris;
• nakken er bred, kort, den har en dyp fold;
• tungen er stor, i 50% tilfeller passer den ikke helt i munnen;
• i 40% av barna er nesen veldig kort, og nesebroen presses inn i pannen;
• kjeftene er små, himmelen er "gotisk";
• munnen er vanligvis åpen, noe som skyldes en nedgang i tonen i musklene som dekker kjeften;
• aurikler er små, modifiserte, asymmetriske, kan være myke;
• i forhold til kroppslengde, er lemmer svært forkortet hos mer enn 60% av nyfødte;
• Palmer på barn er korte, brede, små fingre er vanligvis vridd.

Imidlertid, hos 10% av nyfødte med et slikt problem, kan disse symptomene være milde. Og mye av det ovennevnte er tvert imot også tilstede hos friske barn. Derfor er det umulig å diagnostisere Down Syndrome på grunnlag av kun visuelle faktorer - bare en genetisk analyse kan bevise dette.

Hva kan være komplikasjoner?

På grunn av utviklingsegenskapene, genetiske abnormiteter og patologier, kan Downs syndrom forårsake en rekke alvorlige komplikasjoner:

1. Hjertesykdom. Mer enn 50% av barna som lider av denne patologien, er født med medfødt hjertesykdom. Dette kan kreve kirurgi hos barn.
2. Leukemi. Små barn født med denne diagnosen er mye mer sannsynlig å lide av denne sykdommen enn friske.
3. Smittsomme sykdommer. Som et resultat av å ha et ekstra kromosom, er personer med Downs syndrom svært utsatt for smittsomme sykdommer på grunn av et kompromittert immunsystem.
4. Demens. Et slikt problem er oftest møtt av voksne med Downs syndrom. Videre blir symptomene på denne sykdommen vanligvis "våkne" ved 40 års alder - det vil si at de oppstår tidligere enn hos friske mennesker.
5. Fedme. Andelen av overvektige pasienter hos barn med dette syndromet er mye høyere enn hos friske mennesker.

Hva bør foreldre til barn med Downs syndrom vite?

Mange foreldre, når de lærer om diagnosen, blir redd. Noen forlater barn. Imidlertid er det verdt å huske at med riktig omsorg, levering av medisinsk behandling, er slike barn ofte i etterretning og mental utvikling vil ikke være forskjellig fra sunn.

funksjoner:

1. Til tross for tilstedeværelsen av utviklingsforsinkelse kan disse barna bli trent. Ved bruk av spesialprogrammer kan deres IQ økes til 75. Med riktig tilnærming, kontinuerlig utvikling, får noen av barna selv høyere utdanning, får jobb.
2. Barnutvikling vil bli raskere hvis det er omgitt av friske mennesker, oppvokst i en familie, og ikke i spesialiserte kostskoler.
3. Barn med dette syndromet er mer åpne, hyggelige, veldig vennlige. De blir forelsket, oppretter familier. Sannt er risikoen for arvelig sykdom i slike par 40%.
4. Med konstant medisinsk behandling, omsorg, kan personer med en slik diagnose leve opptil 50 år eller mer.